Изследователи от Австралия твърдят, че добавянето на геномно секвениране към стандартния кръвен скрининг за новородени би идентифицирало стотици лечими детски заболявания и би позволило животоспасяващи ранни диагнози, предаде агенция Синхуа, цитирана от БТА.
Публикуваното в Nature Medicine изследването установи, че геномният скрининг - тест, който разкрива целия генетичен състав на човек, може да бъде интегриран в националния скрининг на новородени чрез убождане на петата и да даде резултати за стотици лечими заболявания в рамките на 14 дни, като се добавя, че настоящият стандартен тест с убождане, предлаган на всички австралийски новородени, обхваща 32 заболявания.
Проучването BabyScreen+, ръководено от MCRI и Викторианските клинични генетични служби, е изследвало 1000 новородени в австралийския щат Виктория за 605 гена, използвайки геномно секвениране. В резултат шестнадесет бебета са показали повишен риск от генетично заболяване, като само едно от тях е открито чрез стандартния скрининг за новородени, съобщиха изследователите, позовавайки се на случая с едно дете, диагностицирано с рядък и тежък имунодефицит и успешно лекувано с трансплантация на костен мозък.
„Скринингът на новородени за редки заболявания е една от най-ефективните иновации в общественото здравеопазване“, каза професор Зорница Старк от MCRI, цитирана от Синхуа.
Изследователите смятат, че по-широкото използване на геномен скрининг може бързо да диагностицира и лекува редки заболявания, включително рак при деца, както и сърдечни и неврологични заболявания. Доцент Себастиан Лунке от MCRI обаче предупреди, че допълнително ще трябва да се разгледат практическите и етичните проблеми, свързани с геномното секвениране на новородени, както и въпроси, свързани с разходите, равнопоставеността, съхранението на данни и достъпа и поддържането на постоянно съгласие за процедурата, когато съответното дете порасне.
