Учени са открили досега неизвестен тип диабет, който се развива при бебета. Това откритие отваря вратата към по-добро разбиране на това как тялото произвежда инсулин и как се развива диабетът.
Пробивът е резултат от международно сътрудничество, ръководено от изследователи от Медицинския факултет на Ексетърския университет и Брюкселския свободен университет (ULB). Изследването е публикувано в списание Journal of Clinical Investigation.
Чрез използване на съвременни методи за секвениране на ДНК и изследвания на стволови клетки, екипът идентифицирал мутации в ген, наречен TMEM167A, като причина за тази рядка форма на неонатален диабет.
Неонаталният диабет е състояние, при което бебетата развиват диабет, преди да навършат 6 месеца. В около 85% това се случва поради генетична мутация.
Екипът от Ексетър изследвал шест деца с неонатален диабет, които имали и неврологични проблеми, като епилепсия и микроцефалия (състояние, при което главата е по-малка от очакваното). Те открили, че всички тези деца имат мутации в гена TMEM167A.
За да разберат как работи този ген, проф. Мириам Кноп и нейният екип от ULB използвали стволови клетки и авангардна техника, наречена CRISPR, за да възпроизведат бета клетки, произвеждащи инсулин, в лабораторията. Обикновено тези бета клетки освобождават инсулин, за да контролират кръвната захар.
Но когато генът TMEM167A е бил променен, клетките не са могли да изпълняват своята функция. Вместо това са активирали стресови пътища, които са довели до клетъчна смърт.
Д-р Елиза Де Франко от Ексетърския университет обясни, че изучаването на ДНК мутациите при бебета предлага уникална възможност.
„Откриването на ДНК промените, които причиняват диабет при бебета, ни дава мощен начин да разкрием гените, които са от съществено значение за производството и освобождаването на инсулин. В това проучване откриването на промени в TMEM167A ни позволи да покажем как този малко познат ген играе централна роля в секрецията на инсулин", каза тя.
Откритието е важно и защото показва, че TMEM167A е важен не само за клетките, произвеждащи инсулин, но и за нервните клетки, докато изглежда по-малко важен за други видове клетки, пише БГНЕС.
Тази двойна роля може да помогне да се обясни защо децата, участвали в проучването, са имали както диабет, така и неврологични заболявания.
Проф. Кноп заяви, че способността да се създават инсулин-продуциращи клетки от стволови клетки дава на изследователите изключителен модел за изучаване на диабета и тестване на бъдещи лечения.
С близо 589 милиона души по света, живеещи с диабет, откритията могат да помогнат и за разбирането на по-често срещаните форми на заболяването.
Чрез по-доброто разбиране на ключовите етапи в производството на инсулин, учените се надяват да открият нови начини за превенция или лечение на диабета в бъдеще.
