Най-тежко са засегнати децата с голям брой мутации, които възникват в утробата, а не се наследяват
Аутизмът не е едно състояние, а четири различни със своите специфични особености. Това показва ново изследване от САЩ, което би могло да помогне децата да бъдат диагностицирани по-рано и да получат по-персонализирана подкрепа.
Доскоро подрастващите бяха класифицирани в аутистичния спектър въз основа на нивото на тежест - от ниво 1 до ниво 3 - по два ключови критерия: трудности в социалната комуникация и ограничено, повтарящо се поведение. Това групиране обаче пропуска много от нюансите. Ето защо изследователите са прекарали десетилетия в опити да използват генетични и поведенчески характеристики, за да разделят спектъра на смислени подтипове.
В новото проучване, публикувано в Nature Genetics, изследователите са преодолели важна празнина, като са свързали различни групи от поведенчески и развойни черти с основни генетични различия. Чрез анализ на данни от група от 5392 деца на възраст от 4 до 18 г. с аутизъм те са идентифицирали четири различни подтипа, всеки с различни видове предизвикателства, които са свързани със специфични видове генетични вариации.
“За семействата, които се борят с аутизма, разбирането на специфичния подтип на детето им може да осигури по-голяма яснота и да отвори вратата към по-персонализирани грижи, подкрепа и връзка”, казва Натали Зауервалд, която изучава геномиката в института “Флатирън” в Ню Йорк и е съавтор на статията,
“Генетиката на аутизма е много сложна”, разкрива друга съавторка - Авия Литман, докторант по геномика в Принстънския университет. Въпреки че
аутизмът е наследствен между 60 и 80 процента,
е трудно да се определи конкретна генетична причина за всеки отделен индивид – причината е ясна само за около 20 процента от тестваните аутистични хора, обяснява Литман. Изследователите вече са идентифицирали стотици гени, свързани с аутизма, което означава, че ако даден човек има определени гени, той има много по-голям шанс да бъде диагностициран като аутист. Но дори и с тези знания, учените не са успели надеждно да свържат как тези гени се превръщат в специфични аутистични черти и траектории на развитие.
За да преодолеят тази празнина, Литман, Зауервалд и техните колеги се обърнали към данни от голямо проучване, което проследява генетична информация и развитие на 5392 деца с аутизъм. С компютърен модел, статистически тестове и клинична преценка екипът разделил участниците на четири групи.
Най-често срещаното състояние, наблюдавано в 37% от случаите, е белязано от трудности със социализацията и повтарящи се поведения, но без забавяне в ранното развитие. Децата в първа група “Социални и поведенчески предизвикателства” често се диагностицират по-късно и са по-склонни да развият състояния като
хиперактивност и дефицит на вниманието, тревожност или депресия
Изследователите установили, че този тип е свързан с гени, участващи в по-късното развитие на мозъка, което може да обясни забавената диагноза.
Втората група, наречена “Умерени предизвикателства”, съставлява 34% от случаите и показва подобно поведение, но без повишен риск от проблеми с психичното здраве. При тях няма забавяне на развитието.
Третата група, описана като “Смесено разстройство от аутистичния спектър със забавяне на развитието”, събира около едно на всеки пет деца със състоянието. Тези деца започват да ходят и говорят по-късно от очакваното и показват комбинация от социални и поведенчески черти, типични за аутизма, но не били по-склонни да развият психични заболявания.
Последният и най-рядко срещан тип “Широко засегнати” представлява само 10% от случаите. Децата в тази група показали най-тежките симптоми, включително дълбоки забавяния в развитието и висок риск от допълнителни психиатрични заболявания. Те също така имали най-голям брой увреждащи de novo (новопоявили се) мутации – генетични промени, които възникват спонтанно в утробата, а не се наследяват.
“Разбирането на генетиката на аутизма е от съществено значение за разкриването на биологичните механизми, които допринасят за състоянието, позволявайки по-ранна и по-точна диагноза и насочвайки персонализирани грижи”, обяснява професор Олга Троянская, старши автор на изследването и специалист по геномни данни в Принстънския университет.
Психологът Дженифър Фос-Фейг добавя, че познаването на подтипа аутизъм на детето може да помогне на родителите да открият ключови признаци на психични заболявания или проблеми с развитието. Констатациите се основават на
анализ на 233 индивидуални черти,
свързани с аутизма, включително езиково развитие, когнитивни способности, социално поведение и симптоми на психично здраве. Изследователите са използвали тези данни, за да групират децата в четири типа, след което са изследвали генетичната им информация, за да търсят модели.
“За мен най-голямата изненада беше колко различни се оказаха четирите подтипа... Основната генетика и биология са много различни”, казва Троянская. Например
отделните гени стават активни в различни моменти от развитието
– някои стават значими преди раждането, други след това. Групата “Социални и поведенчески предизвикателства” имала повече мутации в гени, които са станали активни след раждането, което би могло да обясни защо тези участници не са имали забавяне в развитието и са склонни да бъдат диагностицирани по-късно от тези в другите три групи.
“Тази класификация не е окончателно, изчерпателно групиране - посочва Троянская. - С допълнителни данни биха могли да се появят по-точни дефиниции на подтиповете.”
Откритието идва на фона на нарастваща загриженост, че аутизмът може да бъде свръхдиагностициран в редица страни в Западна Европа, с осемкратно увеличение на случаите през последните десетилетия. Според британски изследователи тревожният ръст вероятно се дължи на повишената осведоменост за състоянието, но добавят, че увеличаването на разпространението също може да допринася за това.
Допълнителен фактор, който според експертите може да повлияе на нарастването, е добавянето на синдрома на Аспергер. Някога това се е смятало за отделно състояние, но сега се счита за друга форма на аутизъм.
