„Новите медикаменти, предназначени специално за синдроми като синдром на Ленъкс-Гасто (LGS), синдром на Драве, синдром на Ландау-Клефнер, или не са регистрирани в България, или Здравната каса ги заплаща само за лица до 18-годишна възраст. А това е дискриминация по възраст, заради която тези пациенти не водят адекватно лечение", обясни Веска Събева – председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия. по повод старта на кампанията за редки болести „Да открием рядкото в познатото".
Инициатор е Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома", Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), Национален алианс на хората с редки болести, Асоциация „Грижа за пациента", Асоциация „Наследствен ангиоедем България" (HAE България), Асоциация на пациентите, активни в здравеопазването, Сдружение на тарловите пациенти в България, както и на експертните центрове за редки болести към УМБАЛ „Александровска" УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ" и Столична община район „Люлин".
Кампанията „Да открием рядкото в познатото" ще информира със статии, интервюта, лични истории, видеа, събития и активности в социалните мрежи за всички групи редки заболявания. Но акцентът ще бъде върху редките форми на иначе широко разпространени социални хронични заболявания.
Много от сравнително познатите заболявания имат своите редки форми, за чието лечение пациентите срещат огромни затруднения. Такъв е случаят с редките и тежко протичащи епилепсии като синдром на Ленъкс-Гасто (LGS), синдром на Драве, синдром на Ландау-Клефнер.
И макар че епилепсията като цяло не е рядко заболяване, функционира Европейска референтна мрежа за лечение на редки и сложни епилепсии, наред с референтните мрежи за още 23 редки болести.
Редки са още някои форми на рак, като саркома – агресивен първичен рак на костите и/или меките тъкани, който e 1% от всички ракови заболявания при възрастни хора и около 20% от онкологичните заболявания при децата. „Саркомът се лекува, ако е диагностициран в ранна фаза, ако туморът е локален и не е образувал метастази. Затова е изключително важно да разпознаваме саркомите и да търсим лекарска помощ навреме. Липсва мултидисциплинарен подход за лечението му при децата, а при възрастните проблемът е с лекарствата - те не са регистрирани за лечение на сарком и се налага пациентите да ги търсят и заплащат сами" заявява Лидия Витанова – председател на Сдружение „Заедно срещу саркома". Предизвикателството става още по-голямо, тъй като съществуват над 120 вида саркоми.
При деца се срещат и други видове рак – невробластом (тумор на мозъка), тумор на Вилмс (на бъбрека), нехочкинов лимфом, левкемии (рак на кръвта). По данни на СЗО всяка година около 300 000 деца по света на възраст от 0 до 19 години се диагностицират с рак.
Редките заболявания са около 6000 и засягат около 400 000 души в България. Над 40% от хората с редки болести у нас живеят без диагноза. Така в България съществува един невидим град с непоставени редки диагнози. Животът с рядка болест е низ от неизвестни – търсене на диагноза, труден достъп до лечение, липса на достатъчно разбиране и съпричастност от страна на медицинските специалисти и обществото. 7 от 10 пациенти и грижещите се за тях драстично намаляват или спират професионалната си активност, което ограничава социалните им контакти и създава финансови проблеми на семействата.
За хората с периневрални кисти на Тарлов диагностиката и признаването на заболяването представлява огромен проблем. „Заболяването не е признато и не е вписано и в наредбата за медицинска експертиза затова няма как тези пациенти да получат болничен и решение от ТЕЛК за своето състояние. Безумие е да получават 10 или 20% инвалидност, при положение че някои от пациентите не могат да станат от леглото", обяснява Моника Маринова – председател на Сдружението на тарловите пациенти в България. Досега тази диагноза са получили, и то с години закъснение, близо 400 българи.
Разпознаването, диагностика и лечението са големите проблеми за повечето хора с редки заболявания. От съществуващи 24 референтни мрежи в ЕС, посветени на лечението на различни редки заболявания, България е включена само в 7 от тях, и то по инициатива лично на лекарите специалисти, липсва държавна политика и подкрепа алармират от пациентските организации.
Асоциацията на пациентите, активни в здравеопазването ще напомни на обществото през 2025 г. за проблемите на хората с пулмонална хипертония, която понякога е съпътстващо заболяване на лупус, системна склероза, ревматоиден артрит и други ревматични заболявания. „Ще правим дълбочинни интервюта с пациенти с тези диагнози, както и с лекарите, които ги лекуват, по проект „Моята диагноза". Чрез него търсим пропуските в здравната система, които пречат на специалистите да лекуват, а на пациентите да получават нужната комплексна грижа.", обяснява председателят на Асоциацията на пациентите, активни в здравеопазването – Анета Драганова.
Не при всички редки заболявания обаче диагностиката и лечението са проблемни. „Първото рядко заболяване, което започва да се лекува в България, е болестта на Гоше, която засяга 1 на 40 000 души. От 2001 г. е достъпна ензимзаместителна терапия за деца. По-късно е осигурена и за възрастни. За разлика от други редки заболявания болестта на Гоше се диагностицира лесно с кръвен тест и генетично потвърждение. Навременна диагноза и лечение дават възможност на пациентите да водят пълноценен и активен начин на живот.", обяснява Владимир Томов , председател на Националния алианс на хора с редки болести.
Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ), известна още като болест на Нийман-Пик, е рядко наследствено заболяване, с което в България са диагностицирани 35 пациенти. Основният симптом е увеличеният далак и черен дроб плюс инфекции на белия дроб, анемия, склонност към кървене и към ранна атеросклероза.
ДКСМ и болест на Гоше се бъркат заради припокриващи се симптоми. Ето защо на всеки пациент с увеличен далак и черен дроб се прави комбиниран тест за двете заболявания. „Някои пациенти с ДКСМ пък са диагностицирани погрешно и лекувани за болест на Уилсън. Затова е нужно да се прави генетично потвърждение. За съжаление генетичното консултиране у нас е занемарено и пациентите достигат късно до клиничните центрове, където могат да получат специализирана диагностика и терапия", обяснява проф. Ивайло Търнев – ръководител на Експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска болница". В този център се проследяват възрастните болни с ДКСМ.
Информационната кампанияа „Да открием рядкото в познатото" ще обърне внимание и на малко известни заболявания като Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) – група от наследствени заболявания, причинени от дефекти в транспортирането на жлъчни киселини, при което се уврежда черният дроб. Водещите центрове по детска гастроентерология в страната са диагностицирали над 30 пациенти с PFIC в България. Най-честата клинична изява в ранна детска възраст е продължителна жълтеница, интензивен сърбеж без обрив, раздразнителност и бавно наддаване на тегло. Налична е терапия за децата, но е нужно и генетично потвърждение на болестта", обясни детският гастроентеролог и хепатолог д-р Мила Байчева.
Консултация с ендокринолог е нужна, за да се диагностицира рядкото заболяване X-свързана хипофосфатемия (XLH), което води до рахит, костни деформации и изоставане в растежа. У нас са диагностицирани 16 деца. Заболяването се изявява в началото на втората годинка на детето с деформиране и скъсяване на крайниците, болки, зъбни абсцеси, намаление на слуха. Ако не се лекува своевременно, Х-свързаната хипофосфатемия води до тежко инвалидизиране. Често обаче заболяването се бърка с рахит, свързан с недоимък на витамин D.
Лечение съществува и за болестта на Фабри, - една от болестите на лизозомното натрупване, която отключва симптоми от страна бъбреците, сърцето и мозъка. В България са диагностицирани близо 50 пациенти с болест на Фабри чрез ензимен тест за дефицит на алфа-галактозидаза и чрез генетичен тест за доказване на мутация, информира проф. Емил Паскалев - ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска".
