Нови три редки заболявания - спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинираният имунен дефицит, стават част от неонаталния скрининг. Той ще бъде въведен в края на 2024 г., съобщи проф. Даниела Авджиева -Тзавелла по време на пресконференция в Специализираната детска болница “Проф. Иван Митев”. Пресконференцията бе по повод Световния ден на редките болести в четвъртък.
За въвеждането на разширения скрининг педиатри настояват от години. В края на миналата година по предложение на здравното министерство той бе въведен. Ще струва около 6 млн. лв. на година и ще обхваща всички новородени.
Досега скрининги се правят само за три болести - фенилкетонури, вродена хипофункция на щитовидната жлеза и вродена надбъбречна хиперплазия. Според Авджиева проблемът е чисто организационен, защото според изследвания в държави като Словения и Унгария подобен скрининг струва около 20 евро на дете. По думите на Авджиева едни от най-често срещаните редки болести от метаболитните е фенилкетонурията.
“Това е едно метаболитно заболяване, при което е смутена обмяната на белтъците. То е включено в масовия неонатален скрининг. Тоест там поставяме диагноза още в първите 20 дни след раждането и се започва диета, която е бедна на белтъчини”, обясни лекарката и добави, че ако се спазва тази диета, тези деца са с абсолютно нормално физическо и умствено развитие.
Според проф. Иван Литвиненко - началник на Клиниката по неврология, пропуск е липсата на регистър на болестите. Така не се дава добра картина за заболеваемостта, проследяването и ефектът от лечението на редките заболявания, каза Литвиненко.
“Дори да имаме един или два случая с определена диагноза, ние не знаем какво се случва с тях и как продължава терапията им, след като станат пълнолетни. Освен това дори и пренебрежимо малък да е броят им, един регистър би дал възможност за проследяване на медицинската статистика и научна работа на колеги в бъдеще”, коментира специалистът.
По думите на директора на детската болница д-р Благомир Здравков проблем е цената на лекарствата, особено генните терапии, които не се произвеждат масово и са скъпи. Според лекари и пациенти от Александровска болница трябва да се ускори регистрирането на редките заболявания и да се потърси начин новите терапии да навлизат по-бързо в практиката.
В момента у нас функционират 25 експертни центъра за редки болести, като само шест от тях отговарят на европейските стандарти, стана ясно на пресконференция в “Александровска”. Една от пречките повечето да не получат оценката за съответствие с европейските стандарти е липсата на телемедицина, на оценка за удовлетвореност на пациента и съобщаване на лекарски грешки.
По думите на проф. Ивайло Търнев, който ръководи Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, лекарите работят с отдаденост и ентусиазъм, в много случаи за сметка на свободното си време, но засега помощ от страна на институциите няма.
