С навигация от ултразвук липсващ ензим се доставя във вената на пъпната връв на Айла
Детската болест на Помпе е рядко генетично невромускулно заболяване с изключително лоша прогноза, ако се остави без лечение. Малката Айла Башир обаче е първото дете, избегнало тази съдба благодарение на експериментална терапия по време на вътреутробното си развитие.
Болестта на Помпе засяга много части на тялото. Счита се за лизозомно нарушение, тъй като хората със заболяването имат непълноценни лизозоми - нещо като център за рециклиране във всяка клетка, които не могат да разграждат определени видове сложни захари. Това води до натрупване на неразградените захарни молекули и други вредни вещества в клетките на цялото тяло.
Заболяването има две основни форми, които се различават по отношение на тежестта и началото.
Помпе с начало в ранното детство е най-тежката форма и изисква незабавно лечение. Късното начало е знак за по-леко протичане, може да се появи на всяка възраст, както и може да не изисква незабавно лечение. Симптомите и дългосрочният резултат от всяка форма варират значително. За възможно най-добър резултат е важно заболяването да се открие рано и незабавно да започне подходящо лечение преди да са се увредили различни органи.
Айла е първото дете, получило този невероятен шанс.
Заради ензимния дефицит бебетата с болест на Помпе имат проблеми с усвояването на храната и изпитват тежка мускулна слабост. Един от типичните тежки симптоми е, че децата имат кардиомиопатия - много уголемени сърца, които трудно изтласкват кръвта.
Когато не се лекуват адекватно, повечето бебета умират от сърдечни или дихателни проблеми през първата - втората година от живота си. Децата живеят с пълна липсва или остър дефицит на ензима киселаалфа-глюкозидаза, произвеждан в лизозомите на клетките. Това води до блокиране на разграждането на гликогена до глюкоза. Натрупващият се гликоген в лизозомите уврежда мускулните и нервните клетки в целия организъм, инвалидизира тялото и в крайни състояния води до смърт.
В зависимост от генетичната грешка заболяването се проявява по-силно или по-слабо. Медицината нарича ранното начало инфантилна болест на Помпе. Както при много заболявания, при които липсва ензим, лечението е ензимна заместителна терапия, която обикновено води до почти пълно спиране на кардиомиопатията при формите с ранно начало, но някои от другите уврежданията не се повлияват. Медицинската намеса възможно най-рано е от първостепенно значение за минимизиране на увреждането на мускулите, включително сърцето. Идеалното е лечението да започне още по време на вътреутробния живот, за да се избегнат увреждания, които след това не може да се коригират.
Но как да стане и кой може да каже дали нероденото бебе е с мутацията, която провокира заболяването?! Възможно е само при двойки, които вече са имали такова бебе или знаят, че носят мутацията.
Идеята за ензимно лечение на още неродените бебета с генетичната мутация е на проф. Типи Маккензи от Центъра за майчино-фетална прецизна медицина към Калифорнийския университет в Сан Франциско. А самите процедури за първи път осъществява д-р Карън Фунг-Кий-Фунг, специалистка по фетална медицина в болницата в Отава, която се амбицира
да помогне на семейството, загубило вече 2 дечица с генетичния дефект. Айла, която живее в Канада с родителите си Захид и Собия, се подлага на експерименталното лечение през пандемичната 2021 година, докато е още в корема на мама. Лекарите бързат, защото има щети, които болестта нананася на плода и тези увреждания не могат да бъдат обърнати, без значение колко добро е лечението след раждането на бебето. Според лекарите може никога да не се постигне оптимален резултат. Семейството има две незасегнати деца на възраст 13 и 5 години. Но всяка бременност буквално е хвърляне на генетични зарове. След като пренаталните тестове показват, че поредното дете има болест на Помпе, майката на Айла е получила шест инфузии между 24-ата и 37-ата седмица от бременността. Ензимът се доставя във вената на пъпната връв на плода с помощта на игли, насочвани от ултразвук. Всяка доза се влива две седмици след предишната, за да се осигури нормално развитие на мускулите на плода, включително сърдечните.
Първоначално възможността това да се случи изглежда пропиляна. Екипът от Калифорнийския университет, където се подготвя проучване при 10 деца със заболявания, сходни с това на Помпе, предлага на семейството да включи като номер 1 тяхното неродено бебе, за да проследи дали терапията преди раждането би нормализирала развитието. Проучвания при мишки вече са били показвали, че ранното лечение работи с предположението, че заместващият ензим може по-добре да премине кръвно-мозъчната бариера, подобрявайки развитието на неврологичната система в утробата. Родителите обаче се колебаят да пътуват по време на пандемията, да прекарат 6 месеца в САЩ и да оставят другите си две здрави деца в Канада. Когато обаче има желание за помощ, се намира и решение. Медицинският екип от Отава се присъединява към проекта и прилага протокола, ползван от американските им колеги.
След вливанията Айла се ражда на термина си.
Тестовете до момента показват, че развитиетона сърцето и мускулите е нормално. Сега тя е като всяко друго малко дете, ходи, играе, катери се и обича да влиза в шкафовете, “което е фантастично”, разказват пред CTV News родителите с усмивка.
Методът за превантивно лечение на неродено дете с опустошителното генетично заболяване е подробно изложен в публикация на екипа в медицински публикации. Според изследователите това, което прави лечението много ефективно, е ранното му завършване, докато плодът все още се развива. Засега лекарите са обнадеждени, но чакат да видят дали методът може да се превърне в общоприета форма на лечение на тежките потенциално смъртоносни форми на болестта на Помпе. Ще отнеме известно време, за да се докаже категорично дали резултатите от новото лечение са по-добри за пациентите в дългосрочен план.
Започналото с Айла клинично изпитване ще използва ензими за лечение на фетуси с осем вида лизозомни заболявания. Според публикация в “Сайънс” още две неродени бебета са получили лечение по алгоритъма.
50 на 50 е вероятността да се роди дете с генетичната мутация при родители, които носят промени в гена. За майката и бащата на пациент номер едно на новата терапия е било голяма тревога дали ще се предаде двустранно генетичната мутация, поради която са загубили преди Айла две дъщери с инфантилната форма на заболяването - Зара, на две и половина години и 8-месечната Сара. Надяват се, че бъдещето на момиченцето няма да се различава съществено от живота на неговите връстници.
Лекарите са знаели, че трябва да търсят болест на Помпе в Айла, преди да се роди, поради историята на семейството, но повечето деца с Помпе се диагностицират след раждането, защото не е имало предшестваща фамилна проява. Това лечение би било от полза само за пациенти, чието заболяване е било открито по-рано. Но когато двойката вече е имала бебе със заболяването, пренаталното лечение вероятно ще открие немислими в миналото възможности.
