Калоян и Виктор Йончеви са на шест и три годинки и все още не осъзнават какво става с тях, споделят родителите им Цонка и Владимир.
Ето какво пишат те, като призовават за помощ всички приятели и познати.
"Синовете ни се борят с фатална генетична болест, която се нарича мукополизахаридоза IIIB (Санфилипо синдром) – болест, от която в повечето случаи пациентите не доживяват зряла възраст.
За да обясним по-добре как се борим, трябва да кажем няколко думи за Санфилипо. Това е рядко генетично заболяване, което поразява цялото тяло, но най-вече мозъка и най-лесно може да се опише като детска деменция. Причинява се от липса или незначително ниски нива на ензим, който има за цел да предотвратява натрупването на сложни захарни молекули наречени хепаран сулфат. Има четири подтипа на болестта (А,B, C и D), които се различават по това кой ензим точно липсва или е в много ниско количество.
Все още няма лечение за тази болест.
Съществуват няколко клинични проучвания, които дават известна надежда, но не се знае дали въобще ще се стигне до одобрение на лекарство. Ситуацията е такава, че всеки ден е важен и не трябва да бъде пропиляван, защото Санфилипо не чака.
Симптомите започват да се появяват между 2 и 6-годишна възраст, най-чести от които са: късно проговаряне, закъсняло развитие, трудно поведение, екстремна хиперактивност, липса на сън... Децата, които страдат от това заболяване, често са диагностицирани първоначално с аутизъм, преди да се намери истинската причина. Тези деца преминават през прогресивна деменция, подобно на болестта на Алцхаймер, губейки основни умения и знания. Санфилипо води до епилепсия, загуба на говор, загуба на умение за преглъщане, обездвижване..
Като родители на деца с мукополизахаридоза IIIB, ние се стремим да четем много за болестта, да се интересуваме от лечения и да контактуваме с учени, които работят в тази насока.
Наскоро стартирахме проект с учени от австралийския университет University of Queensland.
Те ще се опитат да създадат молекула, наречена "Chemical chaperone", която да обхване и малкото наличен ензим, да го предпази и да му позволи да си свърши работата, която се изразява в разбиване на тези сложни захарни молекули (heparan sulfate). Екипът е воден от професор Вито Ферро, който има опит в създаването на такива молекули за подтип А на болестта (нашият подтип е B). За целта дарихме 65 000 австралийски долара лични стредства, с помощта на които се наема научен сътрудник, който да работи на непълен работен ден до края на годината. В момента имаме за цел да съберем още 16 000 австралийски долара, с които научният сътрудник да може да работи на пълен работен ден до края на годината и да ускорим процеса.
Сегашният етап на проекта за създаване на молекулата срещу болестта е само началото на една дълга борба.
Следващите етапи са: тестване на вече създадените молекули върху кожни биопсии от деца с такава диагноза (едни от тях ще бъдат биопсии от нашите деца), тестване на молекулите върху мишки, клинично проучване върху пациенти със Санфилипо, одобрение на лек. Всеки един етап отнема много време, години.
Нашата основна цел е да се стигне до клинично проучване, в което нашите деца биха взели участие – това е реалистичният ни поглед над нещата.
Главната цел е да бъде одобрен лек за болестта, което обаче е процес, който отнема години!
Благодарим за всяка подадена ръка!"
Повече информация как може да им помогнете - вижте тук.
