- Експерименталното лечение е световна премиера, детето страдало от смъртоносно рядко заболяване
- Учените използвали CRISPR - инструментът за редактиране на гени, който спечели на изобретателите си Нобелова награда през 2020 г.
Бебе, родено с рядко и опасно генетично заболяване, расте благополучно, след като получи експериментално лечение за редактиране на гени, направено специално за него.
Изследователите описаха случая в ново проучване, като разкриха, че той е сред първите в света, успешно лекувани с персонализирана терапия, която се стреми да поправи малка, но критична грешка в неговия генетичен код. Дефектът убива половината от засегнатите бебета. Въпреки че може да мине известно време, преди подобни персонализирани лечения да бъдат достъпни и за други, лекарите се надяват, че технологията някой ден може да помогне на милиони с изключително редки заболявания, разкрива Си Ен Ен.
“Това е първата стъпка към използването на терапии за редактиране на гени за лечение на голямо разнообразие от редки генетични заболявания, за които в момента няма окончателно медицинско решение”, казва д-р Киран Мусунуру, експерт по генно редактиране на Университета на Пенсилвания, който е съавтор на изследването, публикувано в New England Journal of Medicine.
Бебето Кей Джей Мълдуун от Клифтън Хайтс, Пенсилвания, е едно от 350 милиона души по света с редки заболявания, повечето от които са генетични. Само минути след раждането му лекарите разбрали, че с новороденото нещо не е наред. Дошъл на бял свят пет седмици преждевременно, ръчичките му се вдървили, когато ги вдигнали, и се разклатили странно по пътя обратно. Тогава внимателен лекар от университета на Пенсилвания, който проверявал за множество възможни причини, забелязал, че
нивото на амоняка на бебето е много извън нормите
Малкият спешно бил откаран в детската болница на Филаделфия, където му била поставена диагноза - тежък дефицит на ензима CPS1, който според някои експерти засяга около едно на милион бебета. Този ензим е необходим за отстраняването на амоняка от тялото, така че може да се натрупа в кръвта и да стане токсичен. Първо се уврежда мозъкът, а след това и целият организъм. Трансплантацията на черен дроб е опция за някои от засегнатите. За да се случи това обаче, пациентът би трябвало да е навършил поне годинка, а лекарите не били убедени, че Кей Джей ще доживее този ден.
Узнавайки за слабите шансове на детето си за оцеляване, родителите Кайл и Никол Мълдуун, и двамата на 34 години, били в отчаяние, че могат да го загубят.
“Чухме думите тежко изоставане в развитието и смърт. Така че претеглихме всички опции, задавайки всички въпроси или за чернодробната трансплантация, която е инвазивна, или за нещо, което никога не е било правено досега - спомня си Никол. - Молихме се, говорихме с хора, събирахме информация и в крайна сметка решихме, че това е пътят, по който ще вървим.”
За шест месеца екипът от Детската болница във Филаделфия и “Пен Медсин” заедно с техните партньори създали терапия, предназначена да коригира дефектния ген на Кей Джей. Те използвали CRISPR - инструментът за редактиране на гени, който спечели на изобретателите си Нобелова награда през 2020 г. Вместо да режат ДНК веригата, лекарите използвали техника, която
обръща мутиралата ДНК “буква” – известна още като основа – към правилния тип
Tова “базово редактиране” намалява риска от неволни генетични промени.
“Много е вълнуващо, че екипът създаде терапията толкова бързо”, казва изследователят на генната терапия Сентил Бупалан от детската изследователска болница “Сейнт Джъд” в Мемфис, който не е участвал в проучването.
През февруари бебето получило първата си интравенозна инфузия с терапия за редактиране на гени, доставена чрез малки мастни капчици, наречени липидни наночастици, които се поемат от чернодробните клетки. Стаята гъмжала от вълнение в този ден, “но малкият проспа всичко”, спомня си авторът на изследването д-р Ребека Аренс-Никлас, експерт по генна терапия в Детската болница във Филаделфия. И добавя: “Това бяха двата най-дълги часа в живота ми.”
След последващи дози през март и април Кей Джей започнал да се храни нормално и се възстановил добре от заболявания като настинки, които могат да натоварят тялото и да изострят симптомите на болестта. 9-месечното дете вече приема и по-малко лекарства. То се усмихва и може да седи без чужда помощ. Нивата му на амоняк вече са почти нормални.
Имайки предвид лошата му първоначална прогноза, “всеки път, когато видим дори най-малкото подобрение, това е голям момент за нас”, споделя майка му. Все пак изследователите предупреждават, че са минали само няколко месеца и все още не е възможно да обявят детето за излекувано. Ще трябва да го наблюдават години наред.
“Все още сме в ранните етапи на разбирането как може да е подействало това лечение на момченцето - казва Аренс-Никлас. - Но всеки ден той ни показва признаци, че расте и се чувства добре.” Изследователите се надяват, че наученото от Кей Джей ще помогне на други пациенти с редки заболявания.
Генните терапии, чието разработване може да бъде изключително скъпо, обикновено са насочени към по-чести заболявания отчасти поради прости финансови причини: повече пациенти означават потенциалноv повече продажби, което може да помогне за плащане на разходите за разработка. Първата терапия CRISPR, одобрена от Администрацията по храните и лекарствата на САЩ, например, лекува сърповидно-клетъчна анемия, болезнено заболяване на кръвта, засягащо милиони по света.
Д-р Мусунуру смята, че работата на екипа му – финансирана отчасти от Националния институт по здравеопазване – показва, че създаването на персонализирано лечение не трябва да бъде прекалено скъпо. Цената “не е далеч” от над 800 000-те долара за средна чернодробна трансплантация и свързаните с нея грижи, разкрива той. “Тъй като ставаме все по-добри и по-добри в тези терапии и още повече съкращаваме времевата рамка,
ще започнат по-мащабни икономии и бих очаквал разходите да намалеят”,
надява се експертът.
Освен това учените няма да трябва да се налага да повтарят цялата първоначална работа всеки път, когато създават персонализирана терапия. Карлос Мораес, професор по неврология в университета в Маями, който не е участвал в проучването, смята, че подобно изследване отваря вратата за следващ напредък. “След като някой дойде с такъв пробив, няма да отнеме време на другите екипи да приложат уроците и да продължат напред - казва той. - Има бариери, но аз прогнозирам, че те ще бъдат преминати през следващите пет до 10 г.”
