Момиченцето се родило с тежко генетично заболяване
Петгодишната София Маркова от Пловдив се бори с генетичното заболяване Нунан синдром, известно още като неврофиброматоза. При него са характерни ниският ръст и изоставане в психомоторното развитие.
“Детето се роди в деветия месец със секцио. Престоя в кувьоз около 10 дни. Имаше проблеми с дишането, бяхме на преглед при кардиолог заради шум в сърчицето. Оказа се, че има генетични проблеми”, разказва майката Вяра Маркова.
Веднага започнали изследвания, за да се установят причините за заболяването. Стигнали до софийски болници, но първоначално нямало конкретни резултати.
“Накрая се установи, че София има неврофиброматоза. Това означава, че може да се появят и доброкачествени образувания в мозъка.
Проходи много трудно, имаше проблеми с храненето
и поглъщането на по-твърда храна. Две години ходихме на рехабилитация ежедневно. Като цяло изостава от връстниците си”, добави Вяра.
Според лекарите обаче благодарение на упоритостта и грижите детето започва да се справя със заболяването.
“София е на лечение с хормон на растежа, който ни осигурява “Българската Коледа”. Вече втора година ни помага. Детето се повлиява много добре от терапията, пораснало е значително.
Благодарни сме на кампанията, защото неврофиброматозата не се финансира по здравна каса - не е в списъка на редките заболявания. Лечението е сравнително скъпо за едно средностатистическо българско семейство,
излиза около 4500 лв. на година”,
споделя майката.
“Аз съм непрекъснато с нея. Юрисконсулт съм, работех в една от най-големите кантори в Пловдив, но спрях и останах вкъщи със София, която иска постоянни грижи. Много често боледува.
Някой ще каже: ама то всички деца се разболяват. Но при нея и най-малкият вирус води до пневмония”, разказва Вяра.
Съпругът ѝ работи на две места,
за да могат да се издържат и да се грижат за момиченцето си.
По принцип лекарите не дават прогнози за развитието на София, тъй като заболяването му е тежко.
“Много дължим на нашия лекуващ лекар проф. Виолета Йотова, която е началник на ендокринологията на болница “Света Марина” във Варна. Тя е много добър специалист, при нея ходят деца от цяла България. При случаи като нашия и други подобни, чието лечение не е по здравната каса, тя ни насочи с епикриза и документи към “Българската Коледа”. Одобриха ни и ни помагат. Не съм чула да не одобрят помощ за дете в нужда”, разказа майката.
“От бебе водим София на рехабилитация, на музикотерапия - всеки ден. И до днес е така. Ще направим най-доброто за нея, доколкото е възможно. В бъдеще сумата от 4500 лева за лечение с хормона на растежа сигурно ще се увеличи, тъй като с възрастта и увеличаването на теглото на детето ще бъдат давани по-големи дози”, поясни Вяра.
Самият препарат се поставя както писалката на диабетиците и помага много на детето, което се развива все по-добре.
