Оливър Чу е първото дете, излекувано от синдрома Хънтър с генна терапия

Тригодишният Оливър Чу е първото дете в света с синдрома Хънтър, което преминава през новаторска генна терапия. Година след лечението лекарите са изумени ,Оливър вече се развива като здраво дете, а семейството му говори за „истинско чудо".Той страда от наследственото заболяване Хънтър или MPSII, което води до прогресивни увреждания на тялото и мозъка. В най-тежките случаи пациентите не доживяват до 20-годишна възраст, а симптомите понякога се описват като вид детска деменция.

Проблемът при Оливър се дължи на дефектен ген, който му пречи да произвежда ключов ензим, необходим за здравето на клетките.

В медицински пробив, специалистите в Манчестър се опитаха да спрат развитието на болестта, като промениха клетките на Оливър чрез генна терапия.

„Очаквах 20 години да видя момче като Оливър да се справя толкова добре, и това е просто изключително вълнуващо", коментира проф. Саймън Джоунс, съпредседател на клиничното изпитване, съобщава Би Би Си.

В центъра на тази изумителна история е Оливър Чу – първото от пет момчета в света, получили новаторското лечение, и семейството му от Калифорния, което се довери на медицинския екип в Детската болница на Роял Манчестър.

Една година след началото на терапията Оливър вече изглежда, че се развива нормално.

„Всеки път, когато говорим за това, искам да плача, защото е просто невероятно", споделя майка му Джингру.

Откакто е диагностициран с Хънтър синдром през април, животът на Оливър, както и на по-големия му брат Скайлър, който също има заболяването, е доминиран от посещения в болници.

„Когато разбереш за Хънтър синдром, първото, което ти казва лекарят, е: 'Не търси в интернет, защото ще попаднеш на най-тежките случаи и ще се отчайваш'", споделя Рики. „Но, като всеки родител, все пак го проверих и си казах: 'О, Боже, това ли ще се случи с двамата ми сина?'"

Децата се раждат здрави, но около втората година започват да се проявяват симптомите – промени във външния вид, скованост на крайниците, нисък ръст. Болестта засяга сърцето, черния дроб, костите и ставите, а в най-тежките случаи причинява сериозно умствено изоставане и прогресивно неврологично увреждане.

Хънтър синдромът почти винаги засяга момчета и е изключително рядък – среща се при едно на 100 000 раждания на момчета. Досега единственото лечение е медикаментът Elaprase, който струва около £300 000 на пациент годишно и забавя физическите прояви на заболяването, но не преминава през кръвно-мозъчната бариера и не влияе върху когнитивните симптоми.

Днес обаче Оливър е свързан с машина, която извлича част от клетките му – първата ключова стъпка в опита да бъде спряно генетичното заболяване.

„Кръвта му минава през специална машина, която събира определен тип клетки – стволови клетки, които ще бъдат модифицирани в лаборатория и след това върнати обратно на него", обяснява д-р Клеър Хорган, консултант-педиатър хематолог.

Клетките на Оливър внимателно се опаковат и изпращат до лабораторията на болница „Грейт Ормънд Стрийт" (GOSH) в Лондон.

При Хънтър синдром генетична грешка означава, че клетките не разполагат с инструкции за производството на ензима идуронат-2-сулфатаза (IDS), който е жизненоважен за разграждането на големи захарни молекули. Тези молекули се натрупват в тъканите и органите с течение на времето.

Учени вкарват липсващия ген IDS в вирус, чийто генетичен материал е премахнат, така че той не може да предизвика заболяване. Подобна техника вече се използва и при други генни терапии, като лечението на рядкото наследствено заболяване МЛД.

„Използваме машината на вируса, за да вмъкнем работеща версия на дефектния ген във всяка стволова клетка," обяснява д-р Карън Бъкланд от Службата по клетъчна и генна терапия в GOSH.
„Когато клетките се върнат при Оливър, те трябва да попълнят костния му мозък и да започнат да произвеждат нови бели кръвни клетки, като всяка от тях се надява да започне да произвежда липсващия ензим в тялото му."

Остава обаче въпросът как достатъчно количество от липсващия ензим да достигне до мозъка. За да се преодолее това, вмъкнатият ген е модифициран така, че ензимът, който произвежда, да преминава по-ефективно кръвно-мозъчната бариера.