За пръв път лекари пренаписаха ДНК на бебе с генетично заболяване
Лекари в САЩ са първите, които лекуват бебе с персонализирана терапия за редактиране на гени. Те са диагностицирали детето с тежко генетично заболяване, което убива около половината от засегнатите в ранна детска възраст, съобщи "Гардиън".
Международни изследователи отбелязаха този успех като важен етап в медицината. Те посочват че той демонстрира потенциала за лечение на редица разрушителни генетични заболявания чрез пренаписване на дефектната ДНК скоро след раждането на засегнатите деца.
Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания са започнали своята работа веднага след поставянето на диагнозата на момчето и в рамките на шест месеца са завършили сложното проектиране, производство и тестване на безопасността на персонализираната терапия.
Бебето, известно като KJ, получи първата доза от индивидуалното лечение чрез инфузия през февруари и още две дози през март и април. Лекарите заявиха, че то се развива добре, но ще се нуждае от внимателно наблюдение през целия си живот.
Д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши лекар в екипа, заяви, че пробивът е бил възможен благодарение на дълги години на прогрес в областта на генното модифициране.
"Въпреки че KJ е първият пациент, ние се надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него", каза тя.
KJ е роден с тежък дефицит на CPS1 - състояние, което засяга само един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, за да може да се отделя с урината. Това води до натрупване на амоняк, който може да увреди черния дроб и други органи, включително мозъка.
Някои пациенти получават чернодробна трансплантация при дефицит на CPS1, но бебетата с тежкото заболяване могат да са получили увреждания, докато станат достатъчно големи, за да бъдат оперирани.
В публикация в New England Journal of Medicine лекарите описват трудоемкия процес на идентифициране на специфичните мутации, които стоят в основата на заболяването на KJ, разработване на терапия за редактиране на гени, която да ги коригира, и тестване на лечението и мастните наночастици, необходими за пренасянето му в черния дроб. Терапията използва мощна процедура, наречена редактиране на бази, която може да пренапише ДНК кода буква по буква.
Първите няколко месеца от живота си KJ прекарва в болница на строга диета, но след лечението му лекарите успяват да увеличат количеството на протеините в храната му и да използват по-малко лекарства за отстраняване на азота от организма му. Подробностите бяха представени на годишната среща на Американското дружество за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.
Медицинският екип казва, че е необходимо по-дълго проследяване, за да се види колко добре работи терапията, но първите признаци са окуражаващи.
„Обещанието на генната терапия, за което сме чували от десетилетия, се сбъдва и то ще промени изцяло начина, по който подхождаме към медицината", заяви професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.
"Въпреки че това е много специфичен подход, отчасти мотивиран от опустошителния характер на заболяването, той представлява постижение, което показва, че тези терапии вече са реалност. Както се съобщава в статията, пациентът ще бъде наблюдаван дълго време, за да се гарантира неговото благосъстояние и да се определи дали са необходими допълнителни дози за по-нататъшно подобряване на симптомите на заболяването", обяснява д-р Мигел Анхел Морено-Матеос, генетик от университета „Пабло де Олавиде" в Севиля".