За Йордан “Българската Коледа” помага със специфично генетично изследване
Лекарите още не могат да поставят диагноза
“Решихме да се обърнем към “Българската Коледа”, защото ни посъветваха така от педиатрията в София, която посещава детето ни, и приятели, които също са търсили подкрепа от благотворителната кампания. Потърсихме ги и ние, защото едно важно за детето ни изследване по принцип го поема здравната каса, но от болницата ни казаха, че няма как да мине по клинична пътека в нашия случай. Не ни стана ясно защо получихме отказ. Те ни насочиха към “Българската Коледа”, които отговориха, че по принцип не плащат за нещо с клинична пътека, но за нашия рядък случай и още няколко ще направят изключение”, разказва Петя Петрова, майка на 5-годишния Йордан и Биляна.
Момченцето ѝ е с вродени аномалии на развитието, но все още няма поставена диагноза.
Не че не са опитвали. Ходили са при много лекари още от съвсем ранна възраст. Важното изследване, за което са парите от “Българската Коледа”, е пълно екзомно секвениране (прочита се цялата или почти цялата ДНК последователност). Помага за поставянето на диагноза, даване на прогноза за заболяването и установява начина на унаследяване.
“Няколко невролози след преглед казваха, че Йордан е неврологично здрав. Бяхме и в генетичния департамент на педиатрията в София. Те също опитаха с изследвания и не успяха. Те ни насочиха към екзомното секвениране”, казва майката. След изследването лекарите имат съмнения за два синдрома, но след като анализирали кръвта от родителите, преценили, че още не могат да дадат диагноза. И Йордан останал без диагноза. Имали и съмнения за хипогликемия, но и тя отпаднала.
Той е с двигателно и
психомоторно забавяне
На 5 години е, а не говори. Още когато бил на 5 месеца, майката забелязала, че, легнал по корем, дори не се опитва да вдигне главата си. Професор по педиатрия определил, че детето е здраво. Да продължават с домашни упражнения. Но по-късно майката усетила, че нещата не вървят никак добре. За бебетата на около годинка е нормално да могат да седят стабилно в столче. А той не успявал. “За най-голямо съжаление, ковид много ни попречи. Това се случваше в разгара на пандемията. София бе затворена. Всичко ставаше по-трудно и по-бавно. Това не позволи навреме да се започнат действия. Все пак, преди да навърши годинка, успяхме да започнем рехабилитация. Тя много помогна. Той укрепна”, обяснява майката. “В крайна сметка стигна до седеж, изправяне, движение”, казва майката.
За беля заради рехабилитацията Йордан направил като съвсем мъничък две ингвинални хернии.
Наложило се да чака за
операция заради пандемията
След като се възстановил от операцията, продължили с ерготерапия, психолог, кинезитерапевт, логопед, плуване, конна терапия. “Наблюдава се напредък”, твърди майката. За всичко Петя и Петър, съпругът ѝ, заплащали сами. Не са получавали помощ.
Преди години се наложило на по-голямото ѝ дете да направят рентгенови изследвания и докторите се похвалили, че апаратурата им е от висок клас и е от “Българската Коледа”. “Явно помагат навсякъде”, коментира Петя.
Дъщеричката им Биляна е на 8 години и е ученичка във втори клас. На този етап тя не осъзнава състоянието на брат си, както го възприемат възрастните. Вижда, че вниманието е почти изцяло фокусирано върху брат ѝ и сякаш ревнува. “Тя си е дете. Местата, на които го водим, за нея са като място за забавление. Имаме укор от нейна страна, че той ходи на толкова много места”, обяснява Петя. Понеже той не говори, комуникацията между тях не е лесна. Тя предпочита да си играе сама. Но понякога го включва в заниманията си.
“Йордан опитва да казва думички и ние, като сме чакали това отдавна – аплодираме. А за сестра му е някак странно. Но всячески се опитваме да я компенсираме. И към нея отношението да е същото. Но е много трудно”, обяснява Петя. Според майката на нея ѝ е още трудно да осъзнае проблема. Колкото и да го обясняват, децата са си деца. Особено толкова малки.
Наложило се е Петя да напусне работа
Йордан е тръгнал на детска градина от тази година. Няма кой друг да го гледа и да продължава вкъщи с упражненията, защото рехабилитаторите им поставят различни задачи. Не са достатъчни само терапевтичните часове, на които ходи. Тя не е личен асистент на сина си. Понякога майката работи от вкъщи почасово, защото работата ѝпомага да откъсне за малко ума си от другите всекидневни задачи.
С подаръците за Коледа вече са готови. За каката играчки и книжки, за момчето писта с колички, каквато е видял при логопеда. Той обожава движещи се играчки. И още нещо, но нека е изненада.
За новата година Петя си пожелава синът ѝ да проговори и двете ѝ деца да бъдат здрави.