Търсят се 2000 доброволци, за да се определи геномът на българина
Търсят се 2000 доброволци, които да участват във втората фаза на проекта „Генома на България". Този етап на изследването ще продължи още три години, а резултати от първия се очакват в края на годината, съобщават от МУ-София.
Целта е набирането на широкомащабна генетична информация, която ще подпомогне научните изследвания на редки, генетични и инфекциозни заболявания, както и развитието на персонализирана медицина.
Доброволец може да бъде всеки пълнолетен българин без известни генетични заболявания. Ако иска да се включи в проекта, човек ще трябва да дари 10 милилитра кръв за изолиране на ДНК. Също така да даде съгласие геномните данни да бъдат съхранени в обща база данни и използвани за научни Индекс на болниците изследвания. Конфиденциалността е гарантирана, тъй като данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност.
Така България се включва в мащабно европейско проучване „Геномът на Европа". "Целта е генетичните данни да се превърнат в медицински решения", казва ръководителят на проекта от страна на МУ проф. Радка Кънева.
В уникалната общоевропейска референтна база данни трябва да се наберат 100 000 генома, представителни за хората от Стария континент. Трябва обаче да се създаде и европейска инфраструктура за надеждно съхранение, обработка и споделяне на геномни данни за научни цели. „Геномът на България" стартира в рамките на големия проект преди година и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. Изследователите се надяват базата данни да позволи бързото внедряване на геномната медицина в клиничната практика – за по-добра диагностика, профилактика и превенция на социално значими заболявания. Миналата година в първата фаза на проекта се над 1000 български доброволци, сега етапът е на секвениране (разчитане) на събраните проби.
Потенциално така може да се открият нови, специфични за българската популация генетични вариации, свързани със заболявания като рак, диабет, сърдечно-съдови, невродегенеративни и редки заболявания. Проектът се изпълнява от МУ-София и МУ-Пловдив в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания и BBMRI.bg – част от европейската научна инфраструктура BBMRI-ERIC. Разчитанетото на пробите се прави в Центъра по молекулна медицина на МУ - София.